哮喘猝死：凶手是谁？

帕金森氏症猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指帕金森氏症病症显现的一种非创伤特质、非海难、非帕金森氏症持续状态且尸检确定无引致丧命确切病征顿时的意外丧命。尽管人们开始重视SUDEP及其确实关的小心主因，但是目前对于SUDEP原因仍不明确。

视频脑电图 (Video-EEG) 监测到帕金森氏症病症发烧时排便心跳停止，病理医师也注意到到强直－阵挛发烧时病症排便血压血压大多精神状态，即中枢特质排便停止、严重心动过缓、瞳孔散大，这些确实所致病症显现终期窒期及脑部骤停。由此我们推测，帕金森氏症发烧时引致脑部排便新功能转变系统确实与SUDEP关的。

先天特质中枢特质胃换气太低综合征(CCHS)是一种致死特质的自主神经系统新功能精神状态，病理主要特征是胃换气太低以及睡眠中对低氧、很高碳酸遗传性敏感特质下滑。学术研究报道儿童CCHS病症快速特质高血压暴发率很很高，之外儿童CCHS病症只需安装脑部起搏器以预防脑部骤停的暴发。

学术研究已声称CCHS与PHOX2B特质状特异特质关的，其中以PHOX2B特质状的羧酸重复范围精神状态扩增最少见，也有少数为PHOX2B特质状的移码特异特质、无义特异特质及错义特异特质。Trochet等声称PHOX2B特质状的羧酸重复范围精神状态扩增可所致日间换气太低及帕金森氏症的显现。由此推测PHOX2B特质状特异特质确实通过引致脑部排便新功能精神状态从而所致SUDEP。

最近，新南威尔士州及澳大利亚学者对PHOX2B特质状特异特质及帕金森氏症猝死关系透过了一项学术研究，该项学术研究成果于9年末9日已刊载在Neurology杂志上。

该项学术研究共计扩及68名帕金森氏症猝死病症，并对这68名病症透过PHOX2B特质状编码序列探测。结果显示该68名病症；还有5名病症存在PHOX2B特质状特异特质，只有1名病症为羧酸重复范围15个碱基缺失，另外4名病症大多为为单指特异特质，PHOX2B特质状在羧酸重复范围精神状态扩增或点特异特质未探测到。

该项学术研究提示PHOX2B特质状特异特质确实并不是SUDEP的少见小心主因，因此SUDEP病征仍只需更进一步学术研究。

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编辑： neurowj