脊髓新陈代谢紊乱的机制与腹泻复杂,由于许多问题即便如此未知,所以化疗较为不方便。正最常情况下,是脊髓能量新陈代谢的主要原料。1改型组氨酸缺失症候群(G1D)由于SLC2A1基因的突变,之后导致脊髓内积聚减少。
G1D最常体现为癫痫发作与脊髓电图棘波。值得注意的是,在G1D豚鼠模改型中所,G1D一系列重要脊髓部功能缺失,最常独立于血脊髓屏障方面的GLUT1组氨酸语言障碍,而增加脊髓组织内浓度可以减低腹泻。作者指出这些发现确实与人类G1D疾病方面,因此可以竭力发展大幅度提高脊髓流入或提供有效替代羧酸的化疗工具。
目前用于G1D的癫痫饮食疗法,仅能减低2/3病变的运动语言障碍或癫痫发作,而且并非普遍耐受。有研究标示出,与生酮饮食化疗方式相反的,如三庚酸酯等营养物质不会通过回补加成,足量TCA(三羧酸循环)的下方产物,从而起关键作用。
因此来自德克萨斯学院西南医学中所心的实证们,大幅度着手非商业性、开放附加系列的临床研究,对三庚酸酯化疗工具着手审计。研究结果在线发表于8年末11日的JAMA Neuro杂志上。
研究共确立14名未接受生酮饮食化疗的1改型组氨酸缺失症候群的儿童与。干预手段为,在病人日最常饮食中所足量食品级三庚酸酯。
由于相当多癫痫发作不明显,病变或罹难者的感觉不足以用于审计。因此,实证使用定量脊髓电图、脊髓部精神分析、血液分析、脊髓新陈代谢率的质谱检查等手段。
研究标示出,1名病人(7%)没有出现棘波;而其他病人在应用三庚酸酯后,棘波降幅达70%,大部分病变脊髓部精神状态体现以及脊髓新陈代谢率增加。11名病变(78%),长期使用三庚酸布氏后未出现类药物。3名病人(21%)体现为胃肠道腹泻,1(7%)名病人化疗中所断。
结果提示,三庚酸布氏可以对G1D病变的主要脊髓部功能产生有利影响。另外,研究的注意到指标可以组合而成一个重要的开放性,来审计新陈代谢性脊髓病(下方新陈代谢产物语言障碍)的化疗工具。
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