早短发癫痫脑病的基因检测

暴发于新生儿期或婴儿早期的早服装发作脑病会导致严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁暴发的发作发烧或发烧间期发作十分相似户内外活动[1]。对于这类疾病的检验病患，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的整改内外，DNA验证已成为一项重要的病患工具[2]。

如今，早服装发作脑病的病因寻找已扩展到高通量DNAPCR、DNA元件（ gene panels）以及仅有核苷酸第三组PCR的一些公司中所。另内外，表型特征、畸形研习、发作发烧症状研习和脑电图检查可以协助辨认特定的发作综合征，以及示意对应的DNA验证提案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210